TET2-Mutationsanalysen mit Hilfe von NGS als diagnostische Untersuchung bei Verdacht auf CMML

Die chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML) ist eine klinisch heterogene Erkrankung, die hauptsächlich durch eine persistierende Monozytose mit über 1000 Monozyte pro µl Blut gekennzeichnet ist. Weitere Faktoren sind eine aberrante Expression von CD56 auf den Monozyten und eine spezifische Blastenpopulation in der Immunphänotypisierung. Allerdings können auch andere maligne und nicht maligne Erkrankungen von einer Monozytose begleitet sein und auch die Immunphänotypisierung ist nicht immer eindeutig, so dass eine Differentialdiagnose schwierig sein kann.

Das TET2-Gen ist ein Tumor-Suppressorgen, das in vielen myeloischen Neoplasien mutiert sein kann. Eine besonders hohe Mutationsrate zeigt das Gen in CMML-Patienten, während es bei nicht malignen Erkrankungen nicht mutiert ist. Die Mutationen im TET2-Gen sind generell inaktivierend und können daher über nahezu das ganze Gen verteilt sein. Da das Gen aus insgesamt über 6000 bp besteht, ist eine zeit- und kosteneffektive Sequenzierung allerdings nur noch mit Next Generation Sequencing (NGS) möglich.

Diese Studie soll überprüfen, ob eine Mutationsanalyse von TET2 bei der Differentialdiagnose der CMML in der diagnostischen Routine helfen kann. Im Einzelnen soll die Mutationshäufigkeit und die Art der Mutation bei Fällen mit Verdacht auf CMML untersucht und mit dem Immunphänotyp und dem pathologischen Gesamtbild korreliert werden.

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