Molekularpathologische Analysen

Methoden

Prognose / Zuordnung von Metastasen

TP53 Mutationsanalyse

B-Zell Klonalität

IgH: FR1, FR2 und FR3

IgK/IgL (Leichtketten)

T-Zell Klonalität

TCRgamma

T-LGL

STAT3/5b

B-CLL

IgH somatische Hypermutation

TP53

CLL-Panel (NGS)

CML

BCR-ABL (qualitativ)

BCR-ABL (quantitativ)

Mutationsanalyse bei Resistenz

MPN

JAK2 V617F (qualitativ/quantitativ)

JAK2 Exon 12

MPL W515L/K

EPOR

CALR

AML/CMML/MDS

BCR-ABL Translokation

FLT3 (in Kooperation)

NPM1 (qualitativ/quantitativ)

CEBPA

KIT Exon 8/17

NRAS Exon 2/3

SF3B1

CSF3R

SRSF2

RUNX1 Mutation

RUNX1-RUNX1T1-Translokation

MLL-PTD

PML-RARA (qualitativ/quantitativ)

MDS-Panel (NGS)

Mastozytose

KIT D816V

HES/CEL

FIP1L1-PDGFRA

Haarzellleukämie

BRAF V600E

Morbus Waldenström

MYD88 L265P

CXCR4

Colon-Karzinom

KRAS Exon 2/3/4

NRAS Exon 2/3/4

BRAF V600E

PIK3CA

Mikrosatelliten Instabilität

Colon-Panel (NGS)

NSCLC

EGFR Exon 18/19/20/21

ALK/ROS Translokationen (IHC, FISH)

KRAS Exon 2/3

BRAF V600E und G469A

Lungen-Panel (NGS)

GIST

KIT Exon 9/11/13/17

KIT Exon 13/14 (TKI-Resistenz)

PDGFRA Exon 12/18

Melanom und Schilddrüsenkarzinom

BRAF V600E/K und Exon 15

NRAS Codon 61

KIT Exon 11/13/17

Medulläres Schilddrüsenkarzinom

RET

Differentialdiagnose uveales Melanom

GNA11/GNAQ Codon 209

Speicheldrüsenkarzinom

MECT1-MAML2 t(11;19)(q21;p13)

Granulosazelltumor

FOXL2 C402G

Ovarialkarzinom/Prostatakarzinom

BRCA1/2

BRCA1 large rearrangements (MLPA)

Gliome

IDH1/IDH2

MGMT

AITL

TET2 (NGS)

RHOA

DLBCL

CARD11

CD79A/B

MYD88 L265P

Tuberkulose und granulomatöse Infekte

Mykobakteriennachweis und Stammidentifikation:
Mycobacterium tuberculosis Komplex
atypische Mykobakterien
weitere fakultativ pathogene Actinobacteria

Gebärmutterhals- und Oropharyngealkarzinom

HPV-Nachweis
high risk (HPV 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59)
vermutlich kanzerogen (HPV 53, 68, 70, 73)
möglicherweise kanzerogen (HPV 26, 66, 67, 82)

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